---

Min søster har fået følgende udsagn på sygehuset, er der måske nogen herinde der kan oversætte det til dansk og måske også fortælle hvad det betyder.

"Udsagn " : De har fundet ud af at det er en mosaik tilstand i nogle af hans celler , hvor han har et ekstra kromosom nr 8


mvh Scrubber

---

Ikke at jeg skal gøre mig klog på dit spørgsmål, men lidt googling giver dettte:
http://www.dgyfhb.com/sundhed/sygdom/55350.html og måske dette:
http://www.rett.dk/?page_id=44
Håber I hen ad vejen bliver klogere på spørgsmålet.

---

http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_8_(human)

---

http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%208/Trisomy%208%20Mosaicism%20FTNW.pdf

https://www.google.dk/search?q=Warkany+syndrom&oq=Warkany+syndrom&aqs=chrome..69i57j0l5.1469j0j7&sourceid=chrome&espv=210&es_sm=93&ie=UTF-8

http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_8

Det ser ud til, at graden af følger/sygdomsbilledet, er meget afhængig af, hvor stor en del af kromosomet der mangler/er muteret.

---

Hvis jeg var din søster, ville jeg have spurgt med det samme, hvad er det, og ikke være gået før jeg havde en forklaring jeg kunne bruge til noget - samt fået forklaringen på skrift.
Bortset fra dét, hvis din søster ikke fik bedre/ anden besked at gå hjem med = hvad uddanner man så sådanne personer til en rimelig betroet post i samfundet.

---

Sjældne kromosomafvigelser er ofte så sjældne, at de faktisk er unikke. Det vil sige, at der måske ikke kendes andre børn - eller i alt fald kun ganske få – med helt samme kromosomafvigelse. Dette gør det svært at få information om, hvad kromosomafvigelsen kan betyde. Og det medvirker til, at man som forældre kan føle konsekvenserne uoverskuelige og usikre.

Mosaikker
Mosaikker er betydeligt sjældnere end antalsfejl. En mosaik betyder, at cellerne ikke alle har ens kromosombesætning. F.eks. kan nogle celler have en kromosomafvigelse, mens andre celler har normale kromosomer. Eller nogle celler kan have én type kromosomafvigelse, mens andre celler har en anden. Mosaikker kan principielt involvere alle former for kromosomafvigelser, dvs. der findes mosaikker med antalsfejl og mosaikker med strukturelle fejl. Mosaik opstår på grund af fejldelinger lige umiddelbart efter befrugtningen.

Fundet her http://www.uniquedanmark.dk/genetik/OmKromosomafvigelser.pdf

---

Mulighed for rådgivning findes sidst på linket:

Hvor kan man få genetisk rådgivning?
Man kan få genetisk rådgivning om sjældne kromosomafvigelser på:
Kennedy Instituttet – Statens Øjenklinik, Glostrup, Tlf. 43 26 01 00
Klinisk Genetisk Afdeling, H:S Rigshospitalet, Kbh., Tlf. 35 45 40 62
Klinik for Medicinsk Genetik, Københavns Universitet, Tlf. 35 32 78 16
Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus NBG, Tlf. 89 49 43 62
Klinisk Genetik, Afdeling for biokemi, farmakologi og genetik, Odense Universitetshospital, Tlf. 65 41 17 25
Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sygehus, Tlf. 79 40 65 56
Man er velkommen til at kontakte afdelingerne for at høre, hvordan man bliver henvist.

---

Tak for svaret katekismus.

Eftersom du ikke er logget ind i systemet, kan du ikke skrive et indlæg til dette spørgsmål.

Hvis du ikke allerede er registreret, kan du gratis blive medlem, ved at trykke på "Bliv medlem" ude i menuen.